Tempo fa vi avevo parlato di un test che permette alle donne in gravidanza di diagnosticare se il piccolo è affetto dalla sindrome di Down semplicemente con un prelievo di sangue, senza fare esami invasivi come villocentesi e amniocentesi. La nuova analisi si chiama Prenatest.
In Italia ancora non si fa (non mi chiedete il perché). Ma nella vicina Svizzera, dallo scorso 20 agosto, sì. Così come anche in Germania, Austria e Liechtenstein.
Sapete cosa è successo? Si è creata una bella processione di future mamme italiane verso il Paese elvetico, tutte pronte a mettersi in fila presso le cliniche specializzate del Canton Ticino per fare il Prenatest al prezzo di 1.524 franchi svizzeri (circa 1.270 euro), più i 7 franchi (5,8 euro) per il prelievo di sangue.
Dati alla mano, il 90% delle richieste arriva proprio dal Belpaese.
“Il test – ha affermato Giuditta Filippini, direttrice del laboratorio di genetica molecolare annesso al centro di medicina della riproduzione Procrea- viene effettuato dopo l’undicesima settimana di gravidanza ed è indicato alle donne ad alto rischio di malformazioni del feto”.
Nonostante questa indicazione molte mamme vogliono sottoporsi al nuovo esame anche se hanno una probabilità bassissima di mettere al mondo un bimbo affetto da trisomia 21.
Così, per evitare test inutili, in Svizzera hanno deciso di eseguire l’esame solo alle donne che si presentano con una ‘lettera’ del ginecologo, dove si attesti per iscritto che la paziente ha superato l’undicesima settimana di gestazione e che l’esame è stato discusso”.
Non è richiesta nessun’altra documentazione.
“Questa analisi – afferma Filippini – permette di individuare con un’elevata sensibilità la presenza di un cromosoma 21 soprannumerario”, l’anomalia genetica alla base della sindrome di Down. “Finora non c’erano molte alternative: analisi non invasive come l’ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma, come la misura della translucenza nucale e i test biochimici nell’ambito del test del primo trimestre, potevano indicare solamente il livello di rischio di una trisomia 21. Una diagnosi definitiva arrivava però solo attraverso una villocentesi o una amniocentesi: analisi invasive che possono comportare anche dei rischi di aborto. Le statistiche, infatti, indicano una perdita del feto ogni 200 casi”.
“Occorre comunque tenere presente anche che questo tipo di analisi non può diagnosticare alcune rare forme di trisomia 21 e non è indicata nel caso di gravidanza gemellare”.
Per il Prenatest basta un prelievo di 20 millilitri di sangue materno, che contiene anche una frazione di materiale genetico del feto, dovuta al ricambio cellulare della placenta. “Il Dna viene sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero di cromosomi. Questo esame ha una capacità predittiva attorno al 95% e azzera i rischi di aborto”, conferma la direttrice del ProCreaLab di Lugano.
Secondo i produttori si tratta di una procedura “complementare alle tradizionali tecniche diagnostiche”, ha ricordato Harry Hixson, presidente e Ceo della Sequenom che distribuisce l’esame negli Stati Uniti. In altre parole, “permette di determinare se un esame invasivo come l’amniocentesi è realmente necessario”.
Per il futuro, l’azienda prevede che le versioni ‘aggiornate’ dell’esame potranno essere in grado di identificare anche altre mutazioni cromosomiche, come la trisomia 13 e la 18.
Allora perché non farlo anche in Italia?
Sul Prenatest si sono già scatenate accese, anzi infuocate polemiche. Il fronte del “no” teme che un eventuale risultato positivo possa indurre i futuri genitori all’aborto.
Mi chiedo: ma la villocentesi non comporta lo stesso rischio? Eppure si fa.
Grafeneck, Brandenburg, Sonnenstein, Hartheim. Questi i nomi degli istituti di eutanasia durante il nazismo. Durante tutti gli anni della guerra vennero uccisi neonati e bambini (mongoloidi) trisomici, idrocefali, microcefali, infermi, handicappati nei movimenti o malformati. Spesso all’insaputa dei genitori…i medici somministravano loro supposte di luminal e/o iniezioni di morfina-scopolamina. (vedi Raul Hilberg) Perchè “l’esame del sangue” é autorizzato in Svizzera e non in Italia? L’azienda che produce il test si chiama lifecodexx e ha sede nella città tedesca di Costanza. A breve si sarà in grado di identificare anche altre malattie congenite e il rischio, ormai prossimo, è che si RIAFFERMI l’idea neonazista della “selezione”. L’azienda in Germania informa che la normativa consente l’utilizzo dell’esame fino alla 33ESIMA SETTIMANA di gravidanza…e ci sono appelli a boicottare queste aziende, studi medici e cliniche!!! Mi sembrava doveroso informare le donne italiane di quanto accade in altri stati…e rivendicare che, in questo caso, i nostri confini nazionali definiscono uno SPREAD in termini di umanità.
@CLAUDIA: da quell oche ho capito io l’esame del sangue che fanno in svizzera da’ proprio delle certezze come l’amniocentesi.
pero’ non so altro, quell oche so l’ho letto come te sul post di Maria.
@vale82: si esatto! sull’esame che si fa in svizzera hai dei link da girarmi, voglio capirci meglio… Grazie
@claudia: forse tu parli della traslucenza nucale, ma quella da’ delle probabilita’, nessuna certezza. ti afnno anche frmare per questo.
qua si parla di un esame che da’ proprio una risposta certa come l’amniocentesi, senza essere invasivo pero’.
In Italia esiste il test integrato, serve per sindrome di down e spina bifida, se le possibilità sono alte viene proposta l’amniocentesi. Il test integrato sono 2 prelievi di sangue e un’ecografia esterna. Non capisco il bisogno di andare in Svizzera. Per l’Italia so che il test integrato non viene proposto in tutte le regioni, il Piemonte sicuramente si perchè l’ho fatto da poco.
Per Michela: io ho partorito ad aprile 2012 e l’amniocentesi l’ho fatta a fine ottobre 2011 in esenzione con il servizio sanitario nazionale perche’ avevo 37 anni perciò mi risulta che sopra i 35 anni e’ gratuita se la fai nelle strutture pubbliche.
PER Redazione (Maria):
Credo…anzi sono sicura al 90% che le cose siano cambiate, ora anche se hai 70 anni e devi fare l’amnio te la devi pagare tu (mi pare salvo casi molto particolari), così io l’ho pagata 5 anni fa perchè ero troppo giovane e ora quando farò il secondo a 36 anni la pagherò di nuovo!! Si parlasse di 100 o 200 euro non sarebbe neanche un problema ma cacchio 1000 euro sono davvero un bel pò!
Vivo negli Usa sa 8 anni ed ho già fatto quest’esame due volte. Come mai l’Italia e’ cosi’ indietro?
@shanti84:ma dove si puo’ fare il test che dici tu in Italia? Io mi ero informata e nel 2011 c’era solo l’equipe del prof. Di Renzo dell’università di Perugia che stava studiando appunto un metodo diagnostico non invasivo che doveva sostituire l’amniocentesi, ma che era ancora in fase sperimentale e perciò non ancora fattibile sulle pazienti, ovvero se volevi farlo lo potevi fare ma dovevi fare anche l’amniocentesi per poter comparare i due risultati, cioè facevi da cavia volontaria. A questo punto noi italiani siamo stati battuti sul tempo dal team di medici svizzeri, forse anche a causa delle troppe lungaggini della sanità italiana.
vuoi vedere che questo esame e’ stato inventato in italia?