Italiane in Svizzera per evitare l’amniocentesi: la sindrome di Down si scopre con un test

Tempo fa vi avevo parlato di un test che permette alle donne in gravidanza di diagnosticare se il piccolo è affetto dalla sindrome di Down semplicemente con un prelievo di sangue, senza fare esami invasivi come villocentesi e amniocentesi. La nuova analisi si chiama Prenatest.
In Italia ancora non si fa (non mi chiedete il perché). Ma nella vicina Svizzera, dallo scorso 20 agosto, sì. Così come anche in Germania, Austria e Liechtenstein.

Sapete cosa è successo? Si è creata una bella processione di future mamme italiane verso il Paese elvetico, tutte pronte a mettersi in fila presso le cliniche specializzate del Canton Ticino per fare il Prenatest al prezzo di 1.524 franchi svizzeri (circa 1.270 euro), più i 7 franchi (5,8 euro) per il prelievo di sangue.
Dati alla mano, il 90% delle richieste arriva proprio dal Belpaese.

“Il test – ha affermato Giuditta Filippini, direttrice del laboratorio di genetica molecolare annesso al centro di medicina della riproduzione Procrea- viene effettuato dopo l’undicesima settimana di gravidanza ed è indicato alle donne ad alto rischio di malformazioni del feto”.

Nonostante questa indicazione molte mamme vogliono sottoporsi al nuovo esame anche se hanno una probabilità bassissima di mettere al mondo un bimbo affetto da trisomia 21.

Così, per evitare test inutili, in Svizzera hanno deciso di eseguire l’esame solo alle donne che si presentano con una ‘lettera’ del ginecologo, dove si attesti per iscritto che la paziente ha superato l’undicesima settimana di gestazione e che l’esame è stato discusso”.

Non è richiesta nessun’altra documentazione.

“Questa analisi – afferma Filippini – permette di individuare con un’elevata sensibilità la presenza di un cromosoma 21 soprannumerario”, l’anomalia genetica alla base della sindrome di Down. “Finora non c’erano molte alternative: analisi non invasive come l’ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma, come la misura della translucenza nucale e i test biochimici nell’ambito del test del primo trimestre, potevano indicare solamente il livello di rischio di una trisomia 21. Una diagnosi definitiva arrivava però solo attraverso una villocentesi o una amniocentesi: analisi invasive che possono comportare anche dei rischi di aborto. Le statistiche, infatti, indicano una perdita del feto ogni 200 casi”.

“Occorre comunque tenere presente anche che questo tipo di analisi non può diagnosticare alcune rare forme di trisomia 21 e non è indicata nel caso di gravidanza gemellare”.

Per il Prenatest basta un prelievo di 20 millilitri di sangue materno, che contiene anche una frazione di materiale genetico del feto, dovuta al ricambio cellulare della placenta. “Il Dna viene sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero di cromosomi. Questo esame ha una capacità predittiva attorno al 95% e azzera i rischi di aborto”, conferma la direttrice del ProCreaLab di Lugano.

Secondo i produttori si tratta di una procedura “complementare alle tradizionali tecniche diagnostiche”, ha ricordato Harry Hixson, presidente e Ceo della Sequenom che distribuisce l’esame negli Stati Uniti. In altre parole, “permette di determinare se un esame invasivo come l’amniocentesi è realmente necessario”.
Per il futuro, l’azienda prevede che le versioni ‘aggiornate’ dell’esame potranno essere in grado di identificare anche altre mutazioni cromosomiche, come la trisomia 13 e la 18.

Allora perché non farlo anche in Italia?

Sul Prenatest si sono già scatenate accese, anzi infuocate polemiche. Il fronte del “no” teme che un eventuale risultato positivo possa indurre i futuri genitori all’aborto.

Mi chiedo: ma la villocentesi non comporta lo stesso rischio? Eppure si fa.

42 risposte a “Italiane in Svizzera per evitare l’amniocentesi: la sindrome di Down si scopre con un test

  1. @Silvia: anche secondo me hai espresso il tuo concetto in maniera garbata ma consentimi avrei preferito a questo punto che insultassi chi decide ci compiere questo gesto sofferto e per nulla compiuto con superficialità, questo è certo. Auguri a noi tutte di essere madri degne e questo la dice lunga. Perdonami ma se avessi usato parole forti lo avrei capito ed accettato senza se e senza ma…ma così no. Non sempre l’essere garbati è sinonimo di educazione. Non si grida, non si offende certo ma le parole dette in un certo modo…feriscono peggio delle offese….come passare il cosiddetto coltello nella cosiddetta piaga. Chi avesse offeso, magari sarebbe stato apparentemente maleducato, ma in tutta onestà avrebbe espresso un concetto nudo e crudo dicendo solo la verità esprimendo solo il proprio pensiero in maniera schietta, senza maschere. Nel tuo invece leggo tanta ipocrisia…e ti chiedo scusa se ti dico questo. Tu sai cosa passa una donna quando decide di compiere un gesto tanto forte di cui forse si pentirà a vita ma in quel preciso istante era quello che la SUA coscienza ed il SUO cervello le dicevano? Tu dici che hai pianto 8 mesi per la salute del tuo bimbo, pensi che una donna che decide di compiere un gesto simile lo faccia con il sorriso sulle labbra? Una volta in ospedale ho incontrato una donna che aveva 2 figli (down) ed aspettava il 3°. Sai cosa mi disse? Lei da sempre era contro l’aborto in quanto molto credente, e per questo non prendeva precauzioni. Quando anche il 2 figlio è nato down non poteva crederci. Al 3 ha deciso di rinunciarci. Beh Silvia non lo ha fatto a cuor leggero ha pianto lacrime amare e diceva che per quanto fosse stupendo essere madre e per quanto volesse bene ai suoi bambini era dura, molto dura ma non tecnicamente ma moralmente. Così come non lo fanno a cuor leggero le altre donne. Io ho avuto le mie figlie in un’età in cui non era necessario fare l’amniocentesi e non l’ho fatta ma credimi so di cosa parlo. Sono una di quelle donne che tu auguri siano degne…..ma non lo saranno mai più.

  2. @Silvia: io fatto l’amniocentesi durante la seconda grvidanza, avevo 36 anni, il mio ginecologo, vista l’età me l’ha consigliata ed io, solo per mia scelta e d’accordo con mio marito, l’ho voluta fare, ma già avevo intenzione di farla anche se il medico non me l’avesse consigliata. Volevo avere una sicurezza in più (ovviamente non possiamo parlare di certezza) che la mia bambina non soffrisse di una malattia invalidante ma non ho mai pensato a priori che, nel caso ne soffrisse, avrei abortito, ho sempre pensato che avrei dovuto trovarmi in quella situazione, ovvero con un esito negativo in mano che avrebbe cambiato la mia vita ma con un esserino che si muoveva nella mia pancia, solo allora avrei potuto decidere…
    Ora, non so che medico abbia incontrato tu, da quello che scrivi sicuramente un ciarlatano, ma mi sembra che tu stia un pò estremizzando. L’amniocentesi è un esame importante, invasivo ma al momento in Italia tra i pochi che può rilevare certe malattie e malformazioni. La scelta può essere solo dei genitori, un medico non può obbligare nessuno a sottoporsi ad esami invasivi nè tantomeno ad abortire. Conosco persone che con l’amniocentesi hanno scoperto malformazioni del feto che alla nascita non sarebbe sopravvissuto e allora cosa avrebbero dovuto fare? Con questo non penso che abbiano affrontato l’aborto senza sofferenza, anzi…
    Forse tu hai avuto la sfortuna di conoscere (da quello che ho letto el tuo post) tante mamme che hanno abortito dopo l’amniocentesi o che hanno avuto esiti positivi e poi invece hanno partorito bambini non sani e forse questo ha influito negativamente sul tuo pensiero. Il pericolo di aborto, se pur minimo, esiste, così come una minima percentuale di errore nell’esito.
    Ricordo inoltre che il bi test o tri test sono solo un calcolo di probabilità in base ad una serie di parametri e che se il risultato da una probabilità alta di sindrome di down o di sbina bifida ecc. allora vengono consigliati altri esami più invasivi.

  3. Silvia: anche io ho vissuto l’angoscia se fare l’amniocentesi o meno. 37 anni, gravidanza con Fivet, e quindi esame “caldamente consigliato”. Quell’1% di statistica negativa mi ha tormentato e pensare che potevo essere io quella che magari avrebbe abortito dopo l’esame mi ha impedito di accettare la visita. Ho pianto giorni interi per capire cosa fare ma, col supporto di mio marito che mi ha detto che non aveva dubbi su quello che dovevamo fare, abbiamo preferito solo la traslucenza nucale. D’altronde, anche se l’esame in questione mi avesse detto che mia figlia avrebbe sofferto della sindrome di down, l’avrei tenuta comunque e a maggior ragione. Quando ho capito che non avrei mai avuto il coraggio di uccidere la creatura che portavo in grembo e tanto soffertamente voluta, mi è tornato il sorriso e ho affrontato tutte le visite successive con più serenità. Grazie a Dio è nata forte e sana.

  4. @Silvia: cara Silvia hai esposto le tue idee in maniera molto garbata, non c’e’ nessun idea di giudizio in quello che scrivi stai tranquilla…solo che io non condivido il tuo pensiero e spiego le mie ragioni.
    Quando ero in cinta (anche io 36 anni) ho voluto fare l’amniocentesi per escludere tutta una serie di malattie genetiche che ritenevo importanti, non solo la sinfrome di down che trovo il minimo, ma la cecita’, sordita’, spina bifida, fibrosi cistica, ecc insomma tante brutte patologie invalidanti. E’ vero non sono tutte le malattie possibile, ma sono una buona fetta
    Cosa avrei fatto se fossi risultata positiva a qualcosa? Non lo so…sicuramente avrei vissuto una grandissima sofferenza in ogni caso, sia portando avanti la gravidanza che decidendo di interromperla. Sono situazioni che bisogna vivere in prima persona , parlarne senza esserci passate rischia di essere un parere astratto…forse il mio cuore mi avrebbe detto che comunque quello era mio figlio anche se non perfetto e che lo avrei amato e protetto in ogni caso, ma forse il mio cervello avrebbe avuto il sopravvento e mi avrebbe detto che mettevo al mondo una persona con una vita difficile davanti, che avrebbe dovuto affrontare i pregiudizi e che sarebbe stato solo una volta che io non ci fossi piu’ stata…davvero non so cosa avrei fatto e ringrazio il cielo di non essermi trovata in questa situazione…
    Per questo come te non giudico nessuna scelta perche’ sicuramente e’ frutto di sofferenza ….

  5. Vorrei condividere la mia esperienza: quando ero all’inizio della mia gravidanza, il medico di una clinica privata, visto che avevo già 36 anni e lo stato l’avrebbe interamente pagata, voleva costringermi a fare l’amniocentesi o la villocentesi, per fare ciò mi ha spaventata dicendo che il mio bimbo, molto probabilmente, sarebbe stato Down!
    Ora, io non ho fatto alcun esame e mi sono portata dentro un peso che non auguro a nessuno, fin che il mio piccolino è nato, ed era sano!!!!
    Sò di altre mie amiche (me lo hanno detto solo dopo, perchè in molti certe sofferenze, se le tengono per se) che sempre dietro Fortissime Insistenze di questo “medico” hanno fatto l’amniocentesi e poi hanno avuto l’aborto spontaneo di bimbi sanissimi ed altre che hanno direttamente optato per l’aborto.
    Questo per dire: n 1 non fatevi mai convincere dal primo medico, ce ne sono tanti
    n 2 prima di fare analisi invasive fate tutte le altre
    n 3 pensate che il vostro bimbo, potrebbe nascere sano e poi avre problemi o incidenti successivi: lo amereste di meno? credo che lo amereste ancora di più!
    n.4 io per tutta la mia vita, a causa di questo medico, non riuscirò più a vivere serenamente una gravidanza!!! forse fare tanti esami, a parte quelli del sangue e le ecografie, serve a poco: nel nostro gruppo di preparazione al parto eravamo in due ad avere queste diagnosi negative, mentre una nostra compagna aveva fatto l’amniocentesi e sembrava tutto a posto: noi abbiamo due bimbi sani e lei ha passato 6 mesi in ospedale col bimbo e, comunque sarà invalido, per tutta la vita!
    NON POSSIAMO SAPERE TUTTO: NON ESISTE L?ESAME CHE CI DICE TUTTO…. I FIGLI SI ASPETTANO SPERANDO SIANO SANI, ma se non lo sono credo sia innaturale voltargli le spalle.
    E l’aborto molte volte, visto che lo fa un medicoe noi non ci sporchiamo le mani è visto con troppa superficialità! e lo dice una pesona che per 8 mesi ha pianto tutti i santi giorni per la salute del suo bimbo!!!

    Spero che non mi capiti mai la disgrazia di avere un figlio disabile, ma se così fosse, che madre sarei se gli voltassi le spalle o peggio se chiedessi a qualcuno di ucciderlo perchè io non lo voglio?
    Scusate se credete che io giudichi chi abortisce: io spero solo che qualcuna, leggendo decida di dare al bambino una possibilità di vita, poi, se proprio non è così forte da tenerlo, piuttosto lo dia in adozione, ho sentito diverse persone che hanno adottato pursapendo benissimo che il bimbo era down!
    Vi auguro di avere i bimbi più sani del mondo e di essere degne, SEMPRE di essere le loro MAMME!

  6. Intervengo solo per dire che secondo me si tratta dello stesso test che in Italia fanno e che si chiama dna fetale. Costa circa 700 euro e me ne hanno parlato perché ho un brutto bitest e non voglio fare l’amniocentesi.
    Purtroppo spesso si guardano secondo me gli altri paesi senza guardare quanto di meraviglioso c’é nel nostro paese.
    In Italia abbiamo vere eccellenze e un’assistenza che molti si sognano soprattutto per la maternità. Non parliamo sempre delle cose negative perfavore

  7. Il 25 luglio ho fatto l’amniocentesi gratis con il servizio sanitario (ho 36 anni) dopo una settimana ho delle perdite di sangue corro al pronto soccorso e mi dicono che non c’è più battito.continuo a pensare che se non avessi fatto l’amniocentesi forse…..sono distrutta mi hanno chiamato che i cromosomi andavano bene vorrei sapere dove fanno questo esame non invasivo e quanto costa?grazie

  8. @Maria: io credo nella legittimita’ della scelta da parte dei genitori se far nascere o meno un figlio diversamente abile, con disabilita’ gravi. Nessun altro puo’ arrogarsi questo diritto, quindi l’esempio della Germania e’ giustissimo, ma non c’entra con l’argomento in questione.
    Decidere se far nascere o meno un bambino con problemi credo sia tra le scelte piu’ difficili per un essere umano e mai nessuno dovrebbe permettersi di giudicare la scelta…in ogni caso ci sara’ un’enorme sofferenza…credo che certe situazioni vadano rispettate in silenzio

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *